Nekem is van Gilbert szinrómám, de ez a "betegség" ez attól függ, hogy mennyire erős ene az enzimnek a túltermelődése... (legalábbis nekem ezt mondták...) Nekem nagyon kicsi, de a volt tanáromnak 10-szer annyi volt. ő egyáltalán nem ihatott alkoholt és nem i nagyon fejthetett ki nagy erőt. (hú de megfogalmaztam) Én csak hasznot húztam belőle, mert nem lehetek emiatt katona! (bár amúgyse)
Nekem másfél éve derült ki szintén e kór, bár állítólag lányoknál nem öröklődik oly mértékben, azért nekem sikeresen bejött.
Így úgy néz ki, nem szedhetek fogamzásgátlót. De ez persze téged nem érint:-)
Ezt találtam róla:
,,Talán ismernek a környezetükben olyanokat, akiknek a bőre, vagy inkább a szeme fehérje időnként sárgás színű, de semmi egyéb betegségtünet ezt nem kíséri, panaszt sem okoz nekik, és nem is állandóan észlelhető ez az eltérés. Betegségről van szó?
A sárgaságot ebben az esetben a bilirubin felszaporodása okozza, amely a vörösvértestek lebontása során képződik, és az epével történő ürülése zavart szenved. A bilirubin kis mennyiségben rendes körülmények között is megtalálható a vérben.
Tekintsük át, hogyan képződik a bilirubin! A vérben az oxigént a vörösvértestek szállítják a hemoglobin segítségével. A hemoglobin bonyolult szerkezetű molekula, fehérjéből, vasból és egy ún. porfirin gyűrűből áll. Lebontása a szervezetünkben meghatározott sejtekben, főként a májban, a lépben és a csontvelőben zajlik. A porfirin gyűrű egy enzimrendszer segítségével előbb zöld színű biliverdinné, majd sárga színű bilirubinná alakul. Ezt megfigyelhetjük, amikor a bőrűnk alatt véraláfutás keletkezik, és előbb lilás, majd zöldes, később sárgás színre vált, miközben fokozatosan felszívódik. A bilirubin vízben nem oldódik, ezért a vérbe kerülve fehérjéhez kötődik, így jut el a májba. A máj termeli az epét, amelynek a sárgás színét a bilirubin alakítja ki. A májsejtek a bilirubint vízoldékonnyá alakítják; egy fontos enzim két molekulát kapcsol hozzá, ezt konjugációnak nevezzük. Így a konjugált bilirubin az epében oldva a vékonybélbe jut, majd a széklettel kiürül.
Családi halmozódás
A lakosság 2-7%-ában a konjugálást végző enzim kisebb mennyiségben képződik, és a működése is kevésbé hatékony, ezért a vérben oldott bilirubin csak lassabban képes kiürülni, ezáltal időnként szabad szemmel is látható sárgaságot hozva létre. Mára már pontosan ismert az a gén, amely az enzim hibáját okozza. A Gilbert-kór tehát családokon belül halmozódik, megfigyelésünk szerint inkább a fiúkat érinti, de lányok esetében is előfordul. Serdülőkorban válik szembetűnővé, addig az enzim képes lépést tartani a bilirubin termelődésével.
A konjugáló enzim működését számos hatás befolyásolja. Különböző stresszhelyzetekben olyan anyagok képződnek, amik az amúgy is csökkent enzimműködést még jobban visszaszorítják. Éhezést kővetően, egy átvirrasztott éjszaka, vagy alkohol fogyasztása után, illetve kifejezett erőkifejtés, erőteljesebb fizikai munka, sportolás után szembetűnő sárgaság alakulhat ki. Phenobarbitallal, vagy gyári nevén Sevenal tablettával az enzim működése fokozható, ezáltal a sárgaság csökkenthető.
Önmagában a mérsékelten emelkedett szérum bilirubinszint nem okoz károsodást, azonban bizonyos májon át ürülő gyógyszerek és egyéb kémiai anyagok károsító hatása Gilbert-kór fennállása esetén fokozódhat. Ezért fontos a pontos diagnózis ismerete.
Ha a serdülőkorú gyermek szeme fehérje időnként sárgás színűnek tűnik, főként, ha a családban előfordult Gilbert-kór, feltétlenül gondolnunk kell erre a kórképre. Gyanús esetben a háziorvos rutin vérvizsgálatot kérve könnyen igazolhatja az emelkedett konjugálatlan szérum bilirubin szintet.
Kivizsgálás, életmód
Kórházunkban előjegyzés alapján lehetőség van a további vizsgálatok elvégzésére. A kivizsgálás a sárgaság kapcsán felmerülő, a Gilbert-kórnál lényegesen nagyobb jelentősséggel bíró betegségek kizárására irányul. Laborvizsgálatokkal kizárandók a fokozott vörösvérsejt széteséssel járó hematológiai betegségek, a bilirubin és egyéb májenzim emelkedéssel járó májbetegségek, mint például a fertőző májgyulladás, vagy az epeút elzáródás. Minden esetben végzünk hasi ultrahangvizsgálatot a máj szerkezetének megítélése céljából.
A vizsgálatot megelőzően kétnapos éhezést írunk elő, amely szigorú, max. napi 400 kcal energia bevitelt jelent. Ez mindössze körülbelül 3 üres zsömle és cukor nélküli tea fogyasztását jelenti. Ezután a stressz után reggel a kórházba érkezve vérvizsgálat következik, majd Sevenal tablettával fokozzuk a konjugáló enzim működését. A phenobarbital hatóanyagú tabletta nyugtató, álmosító hatású és az enzim működésének fokozódása nagy dózis alkalmazása után várható, ezért a vizsgálat alatt kórházi megfigyelés szükséges. A felvétel után a megszokott napi étrend fogyasztható. 24 óra múlva kontroll szérum bilirubin szint meghatározás történik, majd a hasi ultrahangvizsgálat után távoznak a betegek.
Amennyiben Gilbert-kór igazolódik, életmódbeli tanácsokkal látjuk el a serdülőket. Tudniuk kell, hogy a konjugáló enzim csökkent működése pályaválasztási korlátozó tényező lehet, bizonyos májat terhelő szakmák a Gilbert-kór fennállása esetén nem választhatók (például vegyi üzemekben, festékgyárakban stb.). Részletes tájékoztatás az egyes szakmák esetében az Országos Munkaegészségügyi Intézettől kérhető.
A Gilbert-kór jóindulatú eltérés, nem is nevezném betegségnek, de tudni kell róla, és szükséges a kórházi kivizsgálás elvégzése. A kórkép a normális életvitelt nem befolyásolja, de a serdülőknek javasoljuk a stresszhelyzetek kerülését, elsősorban az alkoholfogyasztás mellőzését, a rendszeres étkezést és enyhe, nem kampányszerű, rendszeres sportolást, fizikai terhelést. A kórkép fennállása esetén a vérértékek időszakos kontroll vizsgálata javasolható. Fontos felhívni a figyelmet arra, hogy a kivizsgált Gilbert-kóros betegnek is lehet májgyulladása vagy egyéb májbetegsége, ezért ha a sárgaság a szokásosnál kifejezettebb, és szokatlan panaszok jelentkeznek, tanácsos orvoshoz fordulni."
súlyosabb fokozatban sárga lesz tőle az ember, de ezt már eddig is észrevetted volna.
A bilirubin szint fizikai terhelésre nő meg. Legalábbis úgy mérték nekem. Hogy stresszre is megnő, az nekem új (mindenesetre azt nehezebb mérni :-) ). Alkoholos összefüggést se nem olvastam, se nem hallottam orvostól eddig.
Az eddig leírtak alapján egy pszichoszomatikus betegségnek tűnik. Amúgy tünet az, hogy elsárgulsz, esetleg a szemed is, ebből is lehet tudni azt, hogy a májjal van a baj. De tényleg csak stressz hatására.
Annak az illetőnek amúgy az érettségije környékén jött ki.
De azért ha ilyet lát valaki, azonnal menjen orvoshoz, mert hepatitisz is lehet.
Hát akkor az elmélettel van gond, mert én birom az alkoholt. Mondjuk az tény, hogy nem vagyok nagy piás. Akkor iszom, ha jó alkalom van rá, vagy esetleg egy jó nagyot ettem, és jól esik. Csk úgy poénból soha. De volt hogy egy esti sörözés alkalmával legurult hét korsó. És nem ártott meg, sőőt.
Érdekes modón éppen azt vettem észre - ahogy lentebb is írtam - hogy nem nagyon tudok lerészegedni. Inkább elfáradok...
Tehát magamból kiindulva ez tényleg sántít... Mondjuk ettől még lehet benne igazság atekintetben, hogy hanyagolni kellene az alkoholfogyasztást...
" az alkoholt nehezen, vagy egyáltalán nem tudja lebontani a máj, ezért alkoholt inni nagyon veszélyes"
Szerintem ez pont azt jelentene, hogy piszok hamar berugik az ember. Mintahogy az indianokbol hianyzik az alkoholt lebonto enzim ezert aaz alkoholtol pillanatok alatt lereszegednek es nagyon nehezen jozanodnak ki. Hiszen a kijozanodas az arrol szol, hogy a verben levo sok alkohholt szep lassan a megfelelo enzim lebontja.
Szoval nemi ellentmondas van akozott, hogy nem tudja lebontani a szervezet az alkoholt es az illeto birja a piat , de nagyon.
Ééérdekes... :o)
Akkor lehet hogy ezért van az, hogy nem b@szok be semmitől, csak mondjuk a 6. sör után marhára elálmosodok... ;o)
No de közben én is kersegéltem, és végre találtam is... :o)
Beszúrom a dolgot, hátha másnak is hasznára válik:
"Az egészségügyben mindenki tudja, hogy a Gilbert-szindróma - bár gyakori az elõfordulása: 3-5%, de - kezelést nem igényel, prognózisa kitûnõ. Néhány pillanat erejéig fussuk át azért a tankönyvi adatokat.
A májbiopsia normális képet ad, de a diagnózis szövettani vizsgálat nélkül is teljes biztonsággal megállapítható. A negatív májpróbák és a vizeletbõl hiányzó epefesték elkülöníti a hepatitistõl. A hemolízistõl az anémia és a retikulociták hiánya segít megkülönböztetni. Egyes esetekben öröklõdés is felmerül, de az esetek többségében ez vitatott. A glucuronil transzferáz enzim hiánya miatt a nem-conjugált (indirekt) bilirubin felszaporodik, a májsejtek bilirubinfelvételének bonyolult zavaráról van szó. A bilirubin értéke 34-85 mikromol/liter, ami éhezés és stressz hatására nõ. Több szerzõ a klasszikus mondattal zárja a témát: "A betegeket meg kell nyugtatni, hogy májuk nem beteg."
Nem is a májukról van szó, és ez adja az aktualitást, hanem a központi idegrendszerükrõl, a pszichiátriai vetületrõl. Sorra jelennek meg a közlemények a Gilbert-szindroma és pszichiátriai megbetegedések együttes és gyakoribb elõfordulásáról: ezen belül is kiemelkedõen a depressziót említik, de a mentális retardáció, az alvászavar sõt egyes immunológiai és reumatológiai megbetegedések is gyakrabban fordulnak elõ közöttük, mint az átlagpopulációban."
De mondjuk tünetekről ebben sincs nagyon szó...
Szerencsére az itt említett dolgoktól megkímélt a sors... :o)
attol, hoyg egyes elvaltozasokat molekularis szinten kimutatnak, meg nem jar azzal a kovetkezmennyel, hogy makroszkoposan is megjelennek tunetek.
ezenkivul a szervezet es kulonosen a maj olyan hihetetlen regeneracios es adaptacios kepesseggel bir, amit ep esszl igen nehez felfogni.
Egy kis segítség kellene nekem.
Pár éve kitaláták egy vérévtel során, hogy nekem ún. Gilbert szindrómám van. Ez elvileg valami máj-elváltozás. A kérdésemre, hogy mi ez, csak annyit tudtak mondani, hogy veleszületett rendellenesség, aminek nincsenek különösebb tünetei. Nem is foglalkoztak vele tovább.
Ahol tudtam utánanéztem, de smiit nem talátta, és azért érdekelne, hogy mi is ez.
